Cause
Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies, le plus souvent héréditaires, caractérisées par un dysfonctionnement des mitochondries, des organites présents dans toutes les cellules. Elles possèdent leur propre génome et jouent un rôle indispensable dans le fonctionnement cellulaire puisqu’elles permettent la production d’énergie, grâce au processus de respiration cellulaire.
Les maladies mitochondriales sont dues à des mutations génétiques qui impactent cette production d’énergie. La compréhension des causes des maladies mitochondriales est d’autant plus complexe que le génome mitochondrial n’est pas suffisant pour assurer le bon fonctionnement des mitochondries, et que ce dernier est associé au génome de la cellule (appelé génome nucléaire car contenu dans le noyau). Ainsi les maladies mitochondriales peuvent être due à des mutations dans le génome mitochondrial ou nucléaire.
Symptômes
Le diagnostic clinique des maladies mitochondriales est compliqué et les personnes atteintes vont souvent développer des symptômes extrêmement variés impliquant différents organes ou tissus. Cependant, les manifestations les plus typiques des maladies mitochondriales correspondent à un dysfonctionnement des mitochondries dans les tissus à forte demande énergétique, à savoir le cœur, le cerveau et les muscles.
Selon le nombre de mitochondries et d'organes atteints, ces pathologies peuvent se déclarer de façon très variable. Il peut s'agir de formes limitées à l'œil, comme la neuropathie optique héréditaire de Leber, ou de défaillances multisystémiques avec atteinte neurologique au premier plan, comme dans le syndrome d'Alpers. On retrouve cependant souvent une atteinte neurologique ou musculaire.
La variété des symptômes fait que les patients peuvent être initialement pris en charge par des médecins de nombreuses spécialités : neurologues, réanimateurs, pédiatres, généticiens, endocrinologues, diabétologues, néphrologues, cardiologues, hépato-gastro entérologues, ophtalmologistes, ORL …
Épidémiologie
Les maladies mitochondriales peuvent se manifester à tout âge (nouveau-né, nourrisson, enfant, adolescent, adulte). Leur évolution est très variable d’une forme à l'autre, et d’une personne à l’autre. Leur très grande variabilité ne permet pas toujours de proposer un pronostic précis, mais il est généralement défavorable et met en jeu le pronostic vital, particulièrement dans les formes précoces de la maladie.
Les maladies mitochondriales sont considérées comme les plus fréquentes des maladies métaboliques, avec une incidence de 1/5000 naissances. En France, on estime qu’il y a 200 nouveaux cas par an, mais ces chiffres sont probablement sous-estimés du fait de la difficulté du diagnostic.
Traitements
Il n’existe pas de traitement permettant la guérison de ces maladies, mais des traitements symptomatiques peuvent permettent de soulager leur évolution. Il peut inclure la prise de compléments alimentaires et des conseils d’hygiène de vie tels que le repos ou la pratique d’exercice physique. Le diagnostic précoce des patients atteints de maladies mitochondriales est essentiel pour permettre une intervention thérapeutique le plus tôt possible.
Octobre 2021