En novembre 2018, la Fondation Groupama « Vaincre les maladies rares » a signé une convention de mécénat pour apporter son soutien au développement d’une nouvelle approche de thérapie génique à destination des malades atteints de la maladie de Steinert. Ce projet est conduit par le docteur Guy-Franck Richard, directeur de recherche au sein de l’unité de recherche Dynamique du génome à l’Institut Pasteur.
La Fondation Groupama « Vaincre les maladies rares » a été créée en 2000 à l’occasion du centenaire de Groupama. Une maladie est dite rare ou orpheline lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. En France, près de 3 millions de personnes sont concernées. Pourtant, ces maladies rares manquent encore de connaissances médicales et scientifiques. La Fondation Groupama a choisi de concentrer ses actions autour de trois axes : la recherche, l’information des professionnels et du grand public, et l’accompagnement des malades. Depuis sa création, elle a déjà financé plus de 160 associations et plus de 600 projets auxquels vient désormais s’ajouter celui du Dr Guy-Franck Richard sur la maladie de Steinert.
Sophie Dancygier
Déléguée générale de la Fondation Groupama « Vaincre les maladies rares »
Le soutien à la recherche est l'une des missions phares de la Fondation Groupama. L’excellence de l’Institut Pasteur n'est plus à démontrer, le conseil d'administration de la Fondation a très volontiers donné son accord au partenariat avec l'équipe du Dr Guy-Franck Richard. J’en suis particulièrement fière.
La maladie de Steinert est une maladie génétique héréditaire qui atteint principalement les muscles, entraînant une difficulté au relâchement après la contraction (myotonie) et un affaiblissement musculaire progressif avec diminution du volume musculaire (atrophie). Le gène responsable de cette maladie possède une région dans laquelle une séquence d’ADN constituée de trois bases (CTG) est répétée plusieurs fois. Plusieurs approches thérapeutiques ont été tentées, mais aucune d'entre elles n'a dépassé le stade des essais thérapeutiques. Aujourd’hui, aucun traitement n’est disponible pour les patients.
Les recherches menées par le Dr Guy-Franck Richard et son équipe sont cruciales. Elles concernent un projet de thérapie génique visant à utiliser des « ciseaux à ADN » afin de couper les répétitions de triplets CTG surnuméraires chez les patients atteints pour les raccourcir et supprimer ainsi tout ou partie des symptômes. Grâce au mécénat de la Fondation Groupama, Guy-Franck Richard et son équipe vont pouvoir séquencer plusieurs dizaines de génomes complets et avancer sur la voie d’un futur traitement. « En finançant le séquençage de génomes complets, la Fondation Groupama va nous permettre de franchir une étape indispensable avant tout projet de thérapie génique chez les patients atteints de la maladie de Steinert en démontrant la spécificité et l’innocuité des ciseaux à ADN. » explique le Dr Guy-Franck Richard. « L'arrivée de la Fondation Groupama à nos côtés est non seulement un message d'espoir pour les malades, mais également un encouragement fort à poursuivre notre combat pour la santé. »
